10 Mutations les plus courantes chez l'homme

10 Mutations les plus courantes chez l'homme

Presque tous les organismes vivants (y compris nous) ont de l'ADN dans presque toutes les cellules de leur corps. Différentes sections d'ADN comportent différentes informations, appelées gènes, qui sont transmises des parents aux enfants. Les gènes régissent tout, de la couleur de vos yeux à la taille de vos pieds.

Dans une cellule, il existe une structure appelée chromosome, qui contient des protéines et de l'ADN. Il y a normalement 23 paires de chromosomes. Les mutations apparaissent lorsqu'il y a un changement dans la séquence d'ADN. Les mutations sont essentielles car, sans eux, l'évolution ne peut pas avoir lieu.

Les mutations sont causées par trois choses: 1) une erreur de réplication lorsque les cellules se divisent, 2) l'exposition à des agents chimiques ou physiques tels que le rayonnement, le tabac ou les produits chimiques, et 3) les infections virales.

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10 syndrome de Down

Est-ce que toutes les personnes atteintes du syndrome de Down pensent la même chose? | Spectre

Aux États-Unis, environ 6 000 bébés par an naissent avec le syndrome de Down. Habituellement, un bébé est né avec 46 chromosomes-23 de la mère et 23 du père. Un bébé atteint du syndrome de Down a une copie supplémentaire du chromosome 21, qui affecte la façon dont le corps et le cerveau du bébé se développent.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des modèles de comportement similaires et partager certaines caractéristiques physiques, mais ils sont aussi distincts les uns des autres que toute autre personne. S'il est vrai que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des QI plus faibles que la population générale, cela varie également d'une personne à l'autre.

Le syndrome de Down, les gens ont tendance à avoir une espérance de vie plus courte que la population générale, mais cela augmente avec le temps. Les principales causes de décès sont les maladies respiratoires ou les problèmes cardiaques congénitaux, bien que les raisons pour lesquelles elles semblent plus sujettes à ces maladies ne sont pas entièrement claires.

9 Fibrose kystique

L'histoire de Tara - Vivre avec la fibrose kystique

La fibrose kystique est un trouble héréditaire. Le trouble cause de graves dommages au système digestif, aux poumons et à d'autres organes. Il affecte les cellules qui produisent des jus digestifs, de la transpiration et du mucus. Pour les personnes en bonne santé, ces liquides agissent comme des lubrifiants lisses. Mais chez les personnes atteintes de fibrose kystique, ces liquides sont épais et collants. En raison de ces caractéristiques, les liquides bloquent les passages, les tubes et les conduits dans les poumons et le pancréas.

Aux États-Unis, quelque 30 000 personnes vivent avec cette condition. C'est une maladie progressive qui nécessite des soins quotidiens et provoque une mortalité précoce, bien que les attentes de vie continuent d'augmenter.

Les scientifiques ont identifié la fibrose kystique comme une maladie distincte en 1938. À ce moment-là, les patients qui l'avaient pu s'attendre à vivre seulement six mois après leur diagnostic. Bien qu'il n'y ait pas de remède, il existe divers médicaments et thérapies disponibles qui aident à atténuer les symptômes.


8 drépanocytose anémie

Anémie falciforme - Causes, symptômes, diagnostic, traitement et pathologie

Environ 100 000 Américains souffrent d'anémie falciforme. Cette maladie est la plus fréquente chez les personnes d'origine africaine, méditerranéenne ou du Moyen-Orient. Actuellement, les seuls remèdes sont la moelle osseuse ou les greffes de cellules souches.

Une globules rouges est ronde et vit pendant environ 120 jours. Lorsque les gens souffrent d'anémie falciforme, les cellules sanguines sont en forme de faucille et meurent dans les 20 jours. En raison de leur forme, les cellules affectées deviennent collantes et rigides et bloquent le flux sanguin. Ces cellules sont beaucoup moins efficaces pour transporter l'oxygène autour du corps.

Les symptômes apparaissent généralement lorsque la personne affectée a environ six mois. Les symptômes sont dus à des approvisionnements en oxygène inefficaces ou à un blocage de flux sanguin et peuvent inclure l'une des éléments suivants:

  • Anémie
  • Douleur
  • Gonflement des mains et / ou des pieds
  • Infections fréquentes
  • Puberté et croissance retardées
  • Problèmes de vision

Des traitements tels que les transfusions sanguines peuvent soulager la douleur et prévenir certaines des complications qui peuvent survenir.

7 La maladie de Huntington

Vivre avec la maladie de Huntington

Cette maladie peut apparaître à tout moment dans la vie d'une personne, bien qu'elle apparaisse le plus souvent lorsque les gens sont dans la trentaine. La maladie de Huntington implique une dégénérescence des cellules dans le cerveau, et la plupart des malades meurent dans les 15 à 20 ans suivant leur diagnostic.

En 1872, George Huntington a d'abord identifié la maladie chez les résidents d'East Hampton, Long Island. La maladie se produit en raison d'une mutation dans un gène situé sur le chromosome 4.

Huntington provoque un large éventail de symptômes. Il peut y avoir des troubles dans le mouvement, la cognition ou les problèmes psychiatriques. Il n'y a pas de remède pour la maladie de Huntington et aucun moyen d'arrêter ses progrès. Le mieux que les cliniciens puissent faire est d'utiliser un traitement pour réduire certains des problèmes qui y sont associés.


6 Maladie d'Alzheimer

Alzheimer n'est pas un vieillissement normal - et nous pouvons le guérir | Samuel Cohen | Talks de TED

Un étonnant six millions d'Américains souffrent d'une maladie d'Alzheimer ou d'une démence apparentée.

La maladie est un trouble neurologique progressif dans lequel le cerveau se rétrécit et les cellules meurent. C'est la cause la plus typique de la démence. La plupart des chercheurs pensent que les protéines attaquent le cerveau, bien que certains cas d'Alzheimer soient causés par une mutation de gène transmise d'un parent à l'enfant. Une de ces protéines, l'amyloïde, provoque la construction de la plaque autour des cellules cérébrales. L'autre, Tau, forme des enchevêtrements dans les cellules du cerveau.

Aducanumab, un anticorps humain, est actuellement le seul médicament approuvé qui peut combattre la maladie d'Alzheimer.

Il n'y a aucun moyen d'éviter d'obtenir la maladie d'Alzheimer, mais certaines recherches suggèrent que les choix de style de vie peuvent jouer un rôle actif pour aider à prévenir ou à retarder l'apparition d'Alzheimer. L'exercice régulier, une alimentation saine et faire des choses pour vous défier mentalement peuvent tous aider.

Le cerveau est un organe, et tous les organes ont besoin de nutriments et d'exercice. Pour aider à prévenir cette maladie, envisagez de manger un déjeuner bien équilibré, de vous promener, puis de faire un puzzle de mots croisés.

5 obésité

Est l'obésité dans nos gènes? L'étude renforce le lien génétique à la taille du corps

Certaines études suggèrent que 70 millions d'adultes aux États-Unis sont obèses. Il est facile de rejeter l'obésité en conséquence directe des personnes qui font de mauvais choix de style de vie.

Cependant, les choses ne sont pas aussi simples que ça. L'obésité est le résultat d'un déséquilibre causé par les personnes ingérant plus de calories qu'elles ne brûlent. L'excès est converti en graisse. Le cerveau régule la consommation alimentaire en répondant aux signaux. Les signaux et les réponses dépendent des gènes, ce qui signifie que si les gènes se sont mutés, ils peuvent déformer les signaux.

Cinquante gènes différents semblent être associés à l'obésité, et les chercheurs ont constaté que les facteurs héréditaires ont plus d'influence que l'environnement. Les gens ne choisissent pas d'être obèses; Au contraire, leurs cerveaux reçoivent les mauvais signaux et les mutations génétiques sont responsables des erreurs.

Les gens peuvent apprendre à remplacer les signaux erronés, mais cela peut être difficile. Dans certains cas, les cliniciens peuvent avoir à traiter la maladie par une chirurgie drastique pour modifier le système digestif. L'obésité augmente le risque de diabète, de maladies cardiaques, d'AVC et d'autres affections.


4 diabète

Génétique et diabète: qui est prédisposé?

Le diabète de type 2 fait augmenter le niveau de glucose dans le sang. Les symptômes comprennent la fatigue, le besoin fréquent d'uriner et une soif excessive. Bien que le diabète soit souvent lié à une inactive et / ou en surpoids, il peut également résulter d'une mutation génétique héréditaire.

Bien que le style de vie puisse jouer un rôle important, si un médecin diagnostique le diabète, c'est probablement qu'un membre de la famille l'a eu.

Hérité ou non, vous pouvez réduire vos chances d'obtenir un diabète en vivant une vie plus saine. Faites de l'exercice régulièrement et mangez une alimentation saine.

Il n'y a pas de remède pour le diabète de type 2, mais la condition peut être gérée, et les personnes affectées peuvent mener une durée de vie normale tant qu'elles gardent un œil sur leur condition.

3 cancer

Qu'est-ce que le cancer? Qu'est-ce qui cause le cancer et comment est-il traité?

Le cancer est de loin la mutation la plus courante chez l'homme. Près de 40% de la population recevra un cancer à un moment donné de leur vie, et aux États-Unis, près de 1.6 millions de personnes l'ont diagnostiqué chaque année.

Les cellules deviennent cancéreuses à cause de mutations dans leurs gènes. Les cellules se divisent de manière incontrôlable et se propagent, plutôt que de mourir une fois que le corps a remplacé la quantité nécessaire de cellules.

Le cancer peut être causé par de nombreuses choses, telles que les facteurs environnementaux, les choix de vie et l'exposition aux radiations et aux produits chimiques spécifiques. Les cancers les plus courants en 2020 étaient les cancers du sein, des poumons et du côlon / rectum.


2 hémochromatose

Comprendre l'hémochromatose

Quand quelqu'un a des problèmes avec ses niveaux de fer, c'est généralement parce qu'il a une carence. Mais le problème inverse peut également se produire: hémochromatose. Ceci est causé par une mutation du gène HFE, entraînant une incapacité à se débarrasser de l'excès de fer.

Trop de fer stocké dans le corps peut causer de graves dommages aux organes, en particulier au foie. Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de souffrir d'hémochromatose, ce qui est plus courant chez les personnes d'origine européenne du Nord.

Les traitements comprennent la suppression du sang du corps et l'éviter des aliments avec du fer. L'hémochromatose nécessite une surveillance constante, car les patients ne présentent souvent aucun symptôme.

1 tolérance au lactose

L'évolution de la tolérance au lactose - vidéo biointeractive HHMI

Les mammifères cessent de boire du lait quand ils ont terminé le sevrage, mais la plupart des humains ne le font pas. En effet. Une mutation chez l'homme, qui semble avoir augmenté après la domestication des animaux il y a environ 4000 ans, signifie que la plupart d'entre nous continuent de produire de la lactase et peuvent profiter d'une large gamme de produits laitiers.

Aujourd'hui, environ 50% des Américains sont estimés à un lactose intolérant. Les symptômes se produisent généralement dans les 30 minutes à deux heures après avoir mangé / boire du lactate et peuvent inclure:

  • Nausée
  • Gaz
  • Diarrhée
  • Des crampes d'estomac
  • Ballonnements

Les traitements pour l'intolérance au lactose sont des comprimés de lactate ou des gouttes, qui décomposent le lactose dans le corps. Évitez les médicaments qui contiennent du lactate et des aliments contenant du lait ou des produits laitiers.