10 troubles plus fascinants rares

10 troubles plus fascinants rares

Les humains sont le produit de millions de processus complexes qui façonnent leur vie dès le moment de la conception jusqu'à leur dernier souffle. La plupart du temps, ces processus se poursuivent sans accroc, mais d'autres fois ils vont mal. Cette liste compile certains des troubles les plus rares et les plus bizarres qui affligent à la fois les nourrissons et les adultes.

10 épidermolyse


Connu comme une anomalie congénitale incroyablement rare, l'épidermolyse (également connue sous le nom de maladie des papillons) fait que la peau se détruit lorsqu'elle est dérangée. En raison de la fragilité de la peau, il est courant que les malades soient couverts de cloques douloureuses et de plaies ouvertes. Ces blessures deviennent souvent infectées, remplissant de pus et de mucus. La peau est si sensible que même quelque chose d'aussi simple qu'un changement de température peut causer des dommages débilitants.

Les enfants qui souffrent de la maladie des papillons ont tendance à ressembler à des victimes de brûlures en raison de l'incapacité de leur corps à produire du collagène. Si cette maladie ne semble pas déjà assez horrible, le trouble n'est pas exclusif au seul tissu extérieur du corps. Des endroits comme la bouche, l'œsophage et l'estomac peuvent également être infectés, ce qui empêche de nombreuses personnes atteintes de pouvoir manger et fonctionner correctement. La maladie est héréditaire, mais n'affecte qu'environ un bébé sur 50 000. Mis à part les symptômes évidents de l'épidermolyse, on ne sait pas grand-chose sur le trouble et il n'y a actuellement aucun remède.

9 Ectopie Cordis


Chacun sur 100 000 bébés naiss. L'une des choses les plus étranges de ceux qui souffrent de la maladie est leur apparence. Dans cette maladie, le cœur fonctionnel et battant se développe à l'extérieur de la cavité thoracique et est donc la proie d'un certain nombre de risques et de dangers.

Malheureusement, de nombreuses personnes souffrant n'ont pas de très longues espérances de vie, si elles sont même nées du tout. Il y a un cas miracle d'un homme connu sous le nom de Christopher Wall, qui a pu vivre et fonctionner correctement avec la condition pendant 33 ans incroyable. La plupart des cas d'ectopie cordis peuvent être diagnostiqués avant la naissance par échographie, bien que certains cas se glissent passés. Il n'y a malheureusement aucun remède et aucune possibilité de chirurgie en raison de la nature délicate du cœur.


8 hydrocéphalies


Traduit par «eau sur le cerveau», l'hydrocéphalie est une condition où le liquide céphalorachidien s'accumule dans les ventricules du cerveau. Avec l'augmentation du liquide, la pression sur le cerveau et le crâne augmente également. Cela entraîne généralement une agrandissement du crâne, un retard mental, des convulsions et une vision du tunnel. Plusieurs traitements ont été développés pour diminuer la quantité de liquide dans le cerveau, bien qu'il n'y ait toujours aucun moyen de le guérir complètement.

En Inde, un cas extrême d'hydrocéphalie a été signalé dans une fille nommée Roona Begum, dont la tête a gonflé à 94 centimètres (37 po) de circonférence. Juste pour référence, la circonférence du crâne d'un bébé moyen est d'environ 35.5 centimètres (14 pouces). Sa tête est arrivée au point où elle pouvait à peine bouger, car elle portait cinq litres supplémentaires de liquide dans sa tête.

Elle était prise en charge dans une cabane de deux pièces en Inde par son père de 18 ans, qui gagnait un peu plus de 2 $ par jour. Sa tête était devenue si grande qu'elle était incapable de voir parce que ses paupières s'étaient étirées si loin. Heureusement, plus de 60 000 $ a depuis été collecté pour Roona pour subir la chirurgie nécessaire pour libérer le liquide dans sa tête.

7 Syndrome de Tan UNER


Le syndrome de Uner Tan est un trouble assez récent et rare qui a été vu pour la première fois dans une étude de cas de la famille Ulas en Turquie. Il y a eu des critiques du trouble, qui affirment que ce n'est pas médicalement valable. Malgré cela, les symptômes de la famille Ulas ne semblent pas être expliqués. Il a été nommé d'après le biologiste évolutionnaire Uner Tan, qui a affirmé que ce trouble était l'une des origines évolutives. Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à ramper à quatre pattes comme un animal, à parler en grognements et à souffrir d'un retard mental sévère. On pense également que les personnes atteintes du syndrome de UNER Tan souffrent en fait d'ataxie cérébelleuse, bien que leur tendance soutenue à marcher à quatre pattes ne correspond pas à la symptomologie.

Un autre aspect étrange de ceux qui souffrent du syndrome de l'UNER Tan est qu'il affecte l'ensemble de l'unité familiale, et ils semblent s'être adaptés de manière anormale à la marche à quatre pattes. Les quatre familles qui souffrent du syndrome peuvent être trouvées en Turquie, et des recherches sont encore effectuées pour en savoir plus sur le trouble. Un documentaire a également été filmé pour la BBC en 2006 connue sous le nom La famille qui marche à quatre pattes Pour montrer leur histoire au public.


6 Syndrome de Lesch-Nyhan


Le syndrome de Lesch-Nyhan en soi n'est pas particulièrement remarquable, mais les comportements qu'il provoquent chez ceux qui sont affligeurs en font une maladie très intéressante. Le syndrome de Lesch-Nyhan est un trouble héréditaire sans remède connu caractérisé par une accumulation d'acide urique dans tous les fluides corporels. Cette accumulation conduit à la goutte, au mauvais contrôle musculaire et aux problèmes rénaux. Des perturbations motrices similaires à celles ressenties par les personnes atteintes de la maladie de Huntington sont également visibles chez les personnes qui souffrent de ce trouble.

Mais le comportement le plus remarquable est les actes d'auto-mutilation incontrôlables qu'il provoque. Ce comportement n'est pas apparent dans tous les cas du syndrome de Lesch-Nyhan, mais il est très courant et les comportements vont de la tête aux formes sévères de morsure de l'ongle, du doigt et des lèvres. Parfois, le comportement auto-injuricieux devient si mauvais que les patients doivent se faire retirer leurs ongles ou les dents pour leur propre sécurité.

Les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan ont également été observées en train de se gouiller les yeux et de se gratter ou de se cogner le visage. Heureusement, il s'agit d'un trouble très rare qui n'effectuerait qu'un sur environ 380 000 naissances vivantes. Avec la bonne retenue, les précautions et les traitements, le syndrome de Lesch-Nyhan peut être contrôlé raisonnablement bien.

5 dysplasie ectodermique hypohidrotique


Également connues sous le nom de trouble des vampires, les personnes qui souffrent de dysplasie ectodermique hypohidrotique ont souvent pointé des dents, ce qui les rend étrangement similaires aux créatures de fiction de sang de sang. Ce trouble peut également affecter les cheveux, la peau et les ongles. Les cas graves de HED sont caractérisés par des corps minces et pâles avec des cercles sombres sous et autour des yeux, des dents pointues ou manquantes, pas de cheveux et des signes de vieillissement prématuré.

La plupart des personnes qui souffrent de HED doivent constamment gérer et vérifier leur température corporelle, tout en restant hors de la lumière du soleil et de la chaleur pendant de longues périodes en raison de leur manque de glandes sueur. C'est la forme la plus courante de dysplasie ectodermique, affectant une personne sur 17 000, y compris l'acteur Michael Berryman.


4 ichtyose lamellaire


L'ichtyose lamellaire est une rare anomalie congénitale qui amène les bébés à perdre leur peau comme un reptile. Lorsque les bébés atteints de ce trouble sont nés, ils sont recouverts d'une peau brillante et lisse connue sous le nom de membrane de collodion, qu'ils ont ensuite permis de laisser derrière leur peau réelle, qui est écailleuse et fissurée. Le risque d'infection, de déshydratation ou d'hypothermie est élevé chez les bébés atteints de ce trouble en raison de leur manque de couche externe protectrice et de glandes de sueur normales.

Les échelles - qui ressemblent étroitement à celles de Fish Tend pour augmenter à mesure que l'enfant vieillit et se regroupe dans des endroits comme les aisselles et l'aine. Bien que cela ne semble pas mettre le bébé dans aucune sorte de douleur, cela peut avoir un effet psychologique durable sur l'enfant en raison de sa peau rouge et écailleuse. Le trouble peut également provoquer l'ectropion chez la victime, qui est le tournant vers l'extérieur des lèvres et des paupières.

Bien qu'il s'agisse d'une maladie cutanée très rare, une forme encore plus rare, connue sous le nom de icthyose de maillot de bain, apparaît dans les habitants d'Afrique du Sud. Jusqu'à présent, il y a eu moins de 20 cas connus. En icthyose de maillot de bain, les personnes atteintes développent les mêmes lésions écailleuses, bien qu'au lieu d'apparaître dans les articulations douces comme les aisselles, les organes génitaux ou les coudes, ils apparaissent sur des parties beaucoup plus grandes du corps, comme l'estomac, le dos et la tête. Il n'y a aucun remède connu pour ce trouble héréditaire, et d'autres recherches sont toujours en cours pour essayer de le traiter.

3 Ichtyose de l'harlequin

Crédit photo: Archive Otis 1

L'ichtyose de l'harlequin, la forme la plus grave d'Ichtyose, est lorsque la couche de kératine de la peau du bébé durcit et se fissure. La plupart des membres du nourrisson peuvent également être contractés ou manquants complètement. Cela peut également arriver aux oreilles, au nez, aux yeux et au pénis. En raison des grandes échelles de peau fissurée, une grande partie de l'amplitude des mouvements du bébé est limitée. Il y a généralement un pronostic très sombre pour ceux qui sont diagnostiqués avec une ichtyose de l'harlequin en raison de complications avec des infections qui se développent dans les fissures.

Si les nourrissons ne meurent pas d'une infection ou de leur incapacité à se déplacer, ils succombent généralement à une déshydratation ou à une insuffisance respiratoire. Dans certains cas rares, il y a des personnes atteintes qui font passer la petite enfance, qui est un exploit en soi. Une fille du nom de Hunter Steinitz a atteint l'âge de 18 ans remarquable avec cette maladie, bien que chaque jour soit une bataille. Elle doit constamment garder sa peau hydratée avec des huiles pour diminuer la fissuration, et il n'y a pas de remède pour cette condition héréditaire.


2 Polylelia


Polylelia est un trouble bizarre dans lequel la victime est née avec un nombre inhabituel de membres. Il y a eu des cas de ces membres utiles et non fonctionnels. Polylelia peut se produire pour un certain nombre de raisons, notamment la division incorrecte des membres ou la réabsorbance d'un jumeau conjoint dans le corps. Maintenant, un bras ou une jambe supplémentaire ici et il peut ne pas sembler quoi que ce soit pour être particulièrement excité, mais ce sont les cas les plus extrêmes de Polylia qui en font un trouble si fascinant.

Au Pakistan, il y avait un cas de bébé né avec six jambes, qui était le résultat d'un jumeau parasite. Polylelia peut entraîner un nombre inhabituel de n'importe quelle extrémité, y compris le pénis, dans certains cas et se révèle être un problème pour la plupart des personnes souffrant. Il y a des chirurgies pour éliminer les membres supplémentaires, mais certaines personnes constatent que leurs extrémités supplémentaires - en particulier les doigts, sont en fait très utiles. Cette condition peut également être trouvée dans plusieurs types d'animaux.

1 pseudomamma


Pseudomamma est essentiellement lorsque le tissu mammaire se développe dans des endroits autres que le sein. Cela se produit généralement le long de la ligne de lait ou d'autres taches de l'abdomen. Dans de rares cas, cependant, le pseudomamma se produira sur des parties étrangères du corps comme le visage. Récemment, un cas très étrange de pseudomamma a fait surface lorsqu'une fille de 22 ans s'est rendue chez le médecin en se plaignant d'une étrange croissance au fond de son pied. Après un examen plus approfondi, les médecins ont constaté que la croissance était un mamelon, avec une aréole, des cheveux, une eccririne et des glandes sébacées.

La plupart des croissances n'ont aucun effet négatif sur leurs hôtes, bien qu'ils soient généralement supprimés à des fins esthétiques. Tous les cas de pseudomamma ne sont pas présents à la naissance, et certains se développent au hasard sur une vie.

Shelby est un premier cycle à l'Arizona State University étudiant la psychologie, la biologie, la justice pénale et la biochimie médicinale. Elle est constamment fascinée par les mystères du monde qui l'entoure. Elle espère aller à l'école de médecine une fois qu'elle a obtenu son diplôme pour pouvoir rechercher et résoudre ces mystères.